创产前基因检测(NIPT-plus)

创产前基因检测(NIPT-plus)

时间:2018-9-15

根据《中国出生防治报告》的报道,我国每年新增出生缺陷儿约90万,出生缺陷率约为5.6%,尤其二胎高龄产妇胎儿畸形概率非常高,给家庭和社会带来了巨大的负担。

在各种出生缺陷中,以染色体非整倍体疾病发病率较高,临床上以21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段,因此产前筛查意义重大。

 

NIPT-plus

是在经典的胎儿染色体非整倍体-无创产前基因检测(NIPT)基础上的升级产品。

胎儿染色体非整倍人体-无创产前基因检测(NIPT)
    NIPT是一项安全、快速、准确的胎儿染色体异常检测技术,提取孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,经过测序前处理、测序、序列分析等步骤,利用新一代高通量测序平台对DNA进行碱基信息读取和计数;基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建统计分布模型,以确定怀有正常胎儿的参考值和置信区间,从而对受检样本是否怀有染色体异常胎儿进行判断。

创产前基因检测(NIPT-plus)

与胎儿染色体非整倍体-无创产前基因检测(NIPT)一样,同样依托于高通量测序平台,在基于原经典核心技术的基础上,NIPT-plus升级现有测序流程、增加测序深度,成功实现了检测范围从染色体非整倍体至染色体微缺失综合征无创检测的飞跃。

NIPT-plus不改变元又无创检测流程,不增加采血量,不延长报告周期,一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及10种大于2Mb大小并位于特定症候群,相对高发的染色体微缺失综合征。因此,它又被认为是胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测的完美升级版

NIPT-plus的优势

※ 更全面

一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及10种相对高发的染色体微缺失综合征。

※ 高性价比

一次检测发现多种胎儿染色体异常。

※ 无创检测

非侵入性,安全、无风险。

※ 早期

孕早期(≥12周)检测,易于后续的临床选择。

适用人群

NIPT-plus几乎适用于所有需要进行产前筛查的孕妈妈,尤适用于:

 高龄(≥35岁)孕妇

 产前筛查,如血清学筛查、影像学检测提示为高风险的孕妇

 有染色体疾病患儿生育史的孕妇

※ 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇

※ 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇

※ 孕妇一方有致畸物质接触史

※ 孕妇本人不接受有创产前诊断,及有创产前诊断失败

检测流程

创产前基因检测(NIPT-plus)

NIPT-plus检测疾病列表

创产前基因检测(NIPT-plus)

典型微缺失综合征介绍

※ DiGeorge综合征

    DiGeorge综合征是由于染色体22q11区段缺失2.5Mb所导致。患儿多表现为先天性心脏病、多系统发育异常、发育迟滞、认知障碍症等临床表型。虽然小部分DiGeorge综合征可以通过超声发现,但绝大多数仍会被漏掉。一项临床研究表明,每68个先心病患儿中就有一个患有DiGeorge综合征。该综合征在新生儿中的发病率为1/4000-1/1000,比18三体综合征1/7000-1/3500的发病率还高,应该予以足够的关注。

※ Prader-Willi综合征

    Prader-Willi综合征是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,主要是由父源性染色体15q11-q13区域的微缺失所致。该疾病在病程不同时期有着不同的症状与体征。在新生儿期,患儿会出现严重肌张力减退、喂养困难、生长缓慢等症状;自2岁左右起,则会陆续出现过度摄食从而导致严重肥胖、生长落后以及代谢紊乱,如高发糖尿病。

※ Angelman综合征

    Angelman综合征又称天使综合征,主要是由母源性15q11-q13染色体区域的微缺失引起,以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。
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