遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测

时间:2018-9-15

遗传性耳聋的现状

我国听力残疾者约为2780万,占总残疾人口的33.3%,在正常人群中耳聋基因突变携带者超过8000万。新生儿听力筛查只能检出大多数先天性聋儿,并不能发现迟发性和药物性耳聋。

 

新生儿听力障碍如未能及时发现和干预,其牙牙学语时的模仿能力将随之减弱,导致儿童期语言发育迟缓甚至终生语言功能障碍。截至目前,遗传性耳聋尚无有效的治疗手段,“巴掌致聋”,“一针致聋”的悲剧仍在发生。因此,通过遗传性耳聋基因检测可实现早发现,早诊断,早干预,对于遗传性耳聋的预防与诊断具有重要意义。

检测内容

遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测技术

遗传性耳聋基因检测运用高通量测序技术和生物信息分析方法检测受检者是否存在耳聋基因突变,其中G包括JB2,SLC26A4,GJB3,MYO15A,TECTA,DIABLO,COCH,DSPP,GPR98,DFNA5,TMC1,MT-CO1,MT-RNR1,MT-TH,MT-TS1,MT-TL1,PRPS1,MYO7A等18个基因,共计100个位点,对耳聋基因突变检测准确率>99.5%。

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适用人群

新生儿耳聋基因突变筛查,早发现、早诊断、早干预;婚前,孕前,产前筛查,避免出生缺陷;耳聋患者或有耳聋家庭史人群,明确病因;普通人群耳聋基因突变筛查

 

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检测流程

※ 知情同意:受检者填写知情同意书

※ 样本采集:新生儿:8mm干血斑≥3个(采血卡)

儿童:外周血≥2ml(EDTA管)

成人:外周血≥5ml(EDTA管),口腔拭子

※ 基因检测:进行遗传性耳聋基因检测

※ 出具报告:收到样本后10个工作日

遗传性耳聋基因检测

技术优势

检测周期短:收到样本后,5个工作日内出具检测报告

准确度高:高深度测序准确性>99.5%

覆盖全面:一次性检测18个耳聋基因的100个突变位点

样本要求:新生儿采集3个直径大于8mm的干血斑,儿童采集外周血2ml,成人采集外周血5ml。

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